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La recherche génomique manque de diversité et cela pose problème

by Sarah Moore
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Comme nous l’avons constaté en 2020 et 2021, les Canadiens sont de plus en plus conscients des inégalités systémiques et du racisme, et se soucient de plus en plus de lutter contre ces phénomènes. Des milliers d’enfants autochtones enterrés sur les sites de pensionnats au mouvement Black Lives Matter (la vie des Noirs compte), les Canadiens et leurs institutions se préoccupent de plus en plus de l’équité, de la diversité et de l’inclusion.

Parallèlement, la recherche médicale est reconnue depuis longtemps comme ayant un problème d’inégalité, particulièrement dans les essais cliniques. La médecine de précision, l’un des nouveaux types de médecine les plus récents et potentiellement transformateurs, ne fait pas exception. Elle offre la possibilité de traitements sur mesure fondés sur le bagage génétique, le mode de vie et les antécédents environnementaux, mais elle est truffée de biais qui peuvent miner son potentiel.

En médecine de précision, on découvre les marqueurs génomiques d’une maladie donnée à l’aide d’échantillons de très grande taille allant de milliers à des centaines de milliers de personnes. On détecte ensuite de petites associations entre les variantes génétiques et une maladie. Ces variantes sont généralement combinées en un score de risque polygénique, qui peut être validé en médecine clinique afin de déterminer le risque de maladie chez une personne et servir à effectuer des tests de dépistage dans de plus grandes populations cliniques.

Nous commençons seulement à exploiter le potentiel de la médecine de précision. Celle-ci créera de nouvelles possibilités d’évaluation et de traitement en permettant d’identifier les patients à plus haut risque dont la maladie progresse le plus rapidement, et de leur accorder la priorité des soins. Par exemple, une étude menée en 2021 conclut qu’un score de risque polygénique pour le cancer du sein, allié à des mammographies, est utile pour identifier les femmes nécessitant un dépistage répété.

La promesse de la médecine de précision masque toutefois un problème. L’examen de notre propre recherche et d’autres révèle que plus de 80 pour cent de nos échantillons génomiques sont d’origine européenne. Cette situation entraîne logiquement une diminution de la qualité des soins des patients appartenant à différentes ethnies. Il est très bénéfique d’effectuer des recherches génomiques fondamentales auprès de populations plus diversifiées, en dépit de la petite taille de la proportion dans l’échantillon.

Il est toutefois difficile de faire participer à la recherche génomique des populations opprimées au cours de l’histoire. Celles-ci manifestent un degré de méfiance raisonnable à l’égard de la science et des systèmes du gouvernement, et nous nous devons de réparer les relations avec les Premières Nations et d’autres communautés.

La mobilisation des patients est primordiale et, heureusement, il existe des plateformes qui appuient les chercheurs au Canada. Les unités de soutien de la Stratégie de recherche axée sur le patient des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) un peu partout au pays forment les patients pour qu’ils participent à des travaux de recherche. Génome Canada appuie l’équité, la diversité et l’inclusion, mais les bailleurs de fonds et les chercheurs doivent relever la barre en matière de recrutement de participants diversifiés pour les nouvelles études génomiques.

Nous devons être vigilants et déterminés en priorisant la diversité dans la recherche génomique afin d’éviter que la médecine de précision ne devienne la prochaine source d’inégalité au Canada.

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